【林宜瑩整理報導】過去黏多醣症患者往往在出現症狀後才接受進一步診斷，平均確診年齡約為4.3歲。馬偕兒童醫院（馬偕兒醫）研究顯示，透過新生兒篩檢，可將確診年齡提前至約0.2歲，有助於在黏多醣堆積尚未對病童骨骼、器官甚至智力造成不可逆傷害前，及早進行酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT），增加維持正常生長與生活功能的機會。相關研究成果已刊登於今年7月國際醫學期刊《Genetics in Medicine》。
馬偕兒醫國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，個案「小寶」出生後1個月即因新生兒篩檢發現異常，轉介至馬偕兒醫進一步檢查，並於3個月大時確診為黏多醣症第2型，且帶有嚴重的基因缺失變異。醫療團隊隨即以酵素替代療法介入治療，並於小寶10個月大時進行造血幹細胞移植。院方表示，治療後追蹤顯示相關致病指標已降至無法偵測；目前小寶已6歲，健康狀況良好，預計明年進入小學。
林翔宇指出，小寶的案例顯示，透過新生兒篩檢及極早期介入治療，有機會改善罕病兒後續的生長與生活狀況。他表示，黏多醣症治療的重要介入時機在2.5歲以前；過去在黏多醣症納入新生兒篩檢前，由於疾病初期臨床症狀不明顯，往往等到病童出現症狀後才進一步診斷，平均確診年齡約為4.3歲，此時腦部、骨骼等器官可能已出現不可逆損傷，也增加後續治療難度。
這項由馬偕兒童醫院跨團隊合作進行的全國性研究歷時10年，針對黏多醣症第1、2、4A及6型建立新生兒篩檢流程。2015年8月至2025年3月31日期間，共為台灣83萬8585名新生兒進行篩檢。
研究採取多層次篩檢方式。新生兒先以腳跟血片進行初篩；若結果異常，再進一步接受酵素活性測定、尿液醣胺聚醣（GAG）檢測及分子基因突變鑑定。研究團隊綜合酵素活性極低、尿液檢測異常及基因突變等結果進行確認，以提高診斷準確度，並降低僅憑單一檢測結果造成誤判的可能。
篩檢結果顯示，共有437名新生兒因血片初篩異常，轉介至馬偕兒醫接受進一步診斷，最終確認7名罹患黏多醣症第1型、14名罹患第2型，以及10名罹患第4A型，共31名病童。此外，為避免將「假性缺陷」或假陽性結果誤判為疾病，研究團隊另建立後續追蹤機制。17名初篩異常、但尚無法確認罹病的新生兒，分別於6個月及12個月大時接受追蹤，後續結果皆正常。
馬偕兒醫表示，此項研究建立大規模的黏多醣症新生兒篩檢與多層次診斷模式，可望提升早期篩檢與診斷的準確度，並讓確診病童及早接受治療，以降低疾病對生長、器官功能及神經認知發展造成的影響。
